第576章 639罕见病医学中心的第一个患者（2 / 2）

出现这种情况后，家人带患者在当地医院进行了全面的检查，体格检查提示：患者四肢肌力正常，双上肢肌张力正常，腹部及双下肢肌张力则有所增高。

发病时踝、下肢关节僵硬，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射明显亢进。

行走时双下肢僵硬，屈曲困难。

肝肾功能、电解质、心肌酶、血尿粪常规均正常。肿瘤因子标记物、自身免疫相关抗体未见明显异常。

肌电图：腹直肌及脊旁肌可见同步运动单位电位发放。

当地医院最先怀疑是运动神经元病，也是按照这个进行的治疗。

但高风觉得这个诊断很值得商榷，因为运动神经元病虽然可以可出现肌肉僵硬，但却以肌肉萎缩为主、且可出现球麻痹症状。

常规肌电图提示在脑干运动神经核、脊髓颈段、胸段或腰骶段的前角细胞中，至少2个区域出现神经源性损害。

本例患者的症状明显不太符合。

再加上治疗的效果也不好，患者在家人的陪同下前往京城某医院继续诊治。

这次患者完善了腰穿，结果显示脑脊液常规、生化、细胞学、抗酸染色均未见异常。

最开始的时候，那边的医生考虑她是进展型脑脊髓炎。

但经过多科室会诊后，又排除了这个诊断。

因为几乎所有的进展性脊髓炎患者都有脑干症状、感觉症状、锥体束征、自主功能障碍、神经精神障碍、脑脊液细胞数增多等特征。

本例患者并不符合。

患者2年间又折腾了几个医院，到一附院也看过两次，都没有什么结果。

前两天县医院上班的侄子给她打来了电话，说省医这边新成立了一个罕见病医学中心，建议她来看看。

“我觉得你这个就挺罕见的。”侄子道，“死马当活马医，再去一趟吧。”

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